金陵古都齐聚首 胎儿医学逢盛会
古都金陵，玄武湖畔，初冬时间，情热如火。2019年11月15日，第九届金陵胎儿医学高层论坛暨出生缺陷综合防治技术培训班在六朝古都——南京市玄武湖畔的曙光国际大酒店盛大开幕。本次培训班由江苏省出生缺陷防治管理中心、江苏省妇幼保健院、江苏省人民医院主办，大会主席由江苏省人民医院产科主任孙丽洲教授担任。大会特别邀请了贺林院士、杨慧霞教授、王谢桐教授、郑博仁教授、刘彩霞教授、马良坤教授、范玲教授、王子莲教授、朱军教授、邓学东教授等来自省内外的30多位知名专家，围绕胎儿医学、产前诊断、产前筛查、遗传基因病等出生缺陷防治相关课题进行学术讲座。来自全国近400名学员现场聆听了这场学术盛宴。
开幕式
开幕式由孙丽洲教授主持，江苏省妇幼保健院李殿富书记致欢迎词：欢迎各位远道而来的专家和学员，自2004年以来，以产前诊断（筛查）、胎儿医学为主题，江苏省妇幼保健院已举办了十五期国家级和省级的继续教育培训班，对产前诊断技术的规范推广，对出生缺陷防治工作期望发挥积极的促进作用。希望本期培训班（也是我们的第十六期培训班）做到聚贤、授业、纳言、献策，更好地做好出生缺陷综合防治工作，提高妊娠质量，保障母儿健康，并预祝本次培训班圆满成功。贺林院士为大会致辞：在金秋硕果丰收之际，我们相聚在南京，再度迎来了“金陵胎儿医学高层论坛”的召开。今年6月，江苏省出生缺陷防治管理中心在江苏省妇幼保健院成立，协助省级卫生行政管理部门，落实出生缺陷的综合防治和精准化防治工作，这是一项开创性的工作，责任重大；健康中国的盛景未来，需要妇幼工作者们的共同努力，预祝本次培训班圆满成功。开幕式后是学术讲座。
学术讲座
贺林教授（上海交通大学）
新时代的新医学
随着中国的逐渐发展强大，经济社会水平稳步提高，下一步的发展重点是“健康中国”，为此国家发布了《“健康中国2030”规划纲要》。但是居高不下的出生缺陷发生率使健康中国大大打折。现有的“老医学”不能解决上述问题，当前社会的医学问题需要“新医学”解决，新医学是老医学、（基因）组学和遗传咨询的结合，遗传咨询师是解决问题的关键，遗传咨询是新医学的核心，在遗传咨询领域，基因检测+解读就是治疗。新时代来临，医学更新，新医学登上历史舞台，因此国家卫健委妇幼司启动“遗传咨询专项能力建设工程”，并组织筹建了遗传咨询师国家职业标准专家委员会，统筹下一步全国的遗传咨询工作。
杨芳教授（南方医科大学南方医院）
早孕期多胎妊娠减胎策略
杨芳教授解读了中华医学会生殖医学分会发布的《多胎妊娠减胎术操作规范（2016）》。多胎减胎的适应症：1.自然妊娠及辅助生殖技术助孕妊娠三胎及三胎以上的患者必须减胎，双胎妊娠的应充分告知风险，建议减胎。2.产前诊断多胎妊娠中有遗传病、染色体病或结构异常胎儿者必须实施减胎术。3.早期妊娠诊断为多胎妊娠需要减胎，但如夫妇一方有染色体异常、先天畸形儿分娩史、孕妇高龄，可保留至妊娠中期，根据产前诊断结果再选择性减胎。4.高龄孕妇、疤痕子宫、子宫畸形、宫颈机能不全等，多胎妊娠建议减为单胎。5.孕妇合并其他疾病，如高血压、糖尿病等，建议减为单胎。禁忌症：1.孕妇存在各器官系统特别是泌尿生殖系统的急性感染。2.先兆流产者应慎行选择减胎时机。目标胎儿的选择：1.选择有利于操作的妊娠囊。2.选择含有最小胚体的妊娠囊。3.选择靠近宫颈的妊娠囊。4.对于孕早期多胎妊娠含有单卵双胎的高序多胎妊娠者，首选对单绒毛膜双胎行减胎术。常用的减胎方法：药物注射法、机械破坏法、胚胎抽吸术、射频消融术。
刘彩霞教授（中国医科大学附属盛京医院）
双胎早产的防治探讨
双胎早产率高达50%以上，主要的高危因素：宫腔压力大、感染、微生物、妊娠合并症并发症、既往早产病史、绒毛膜性、基因等。胎儿镜下激光电凝术、射频消融减胎术最常用。预测：病史、体征、症状、动态测量宫颈长度、胎儿纤维连接蛋白（fFN）。常用防治措施：1.宫颈环扎术包括预防性、应急性及紧急性宫颈环扎，需排除感染，抑制宫缩之后进行。2.子宫托：改变宫颈管轴方向，保护宫颈粘液栓，宫颈水肿和增厚，抑制子宫收缩。3.宫缩抑制剂适用于延长孕周对母儿有益者，可以减少7天内分娩的风险，并不能改善围产儿结局。4.糖皮质激素促胎肺成熟。5.硫酸镁保护脑神经。6.抗生素治疗感染。7.多学科合作团队的建设。生殖健康要求生殖中心、产科一体化管理。
王子莲教授（中山大学附属第一医院）
产前、产时胎儿窘迫的管理
产时胎心监护的质控：必须有胎心率曲线和宫缩曲线，尽可能保证描记的曲线的连续性，确定胎心监护图上的时间正确，确定胎心监护图纸的患者信息正确，保存图纸25年或留盘，保证实时胎心监护图形。产时胎心监护的诊断与处理：I级：胎心基线110-160bpm，中度变异，无晚期或变异减速，有或无早期减速和加速。处理：定期监测。III级：胎心基线变异缺失伴有反复出现减速、变异减速、胎心过缓以及正弦曲线。处理：立即评估，迅速采取措施，包括吸氧、侧卧位、停止刺激、处理低血压以及宫缩过频引起的胎心改变，如无效立即终止妊娠，要求30分钟内娩出胎儿。II级：胎心监护未达到I级和III级标准。处理：评估，持续监护和再评估，必要时行其他辅助检查以确定胎儿情况及实施宫内复苏。最后，王教授用多个病例阐述了胎心监护提示胎儿窘迫的处理流程。
孙丽洲教授（江苏省妇幼保健院）
胎儿心律失常的临床诊治进展
胎儿心律失常是临床上常见的胎儿异常，一般孕周越大其发生率越低，大多是自愈性的，其发生率0.6-2%。致病的母体因素包括孕早期使用可疑致畸药物史、孕期接触可疑致畸药物、孕期患有代谢性或结缔组织疾病等、孕妇高龄等。胎儿因素：静脉导管血流频谱缺失或反向、NT>3mm、胎儿水肿或者积液等。临床类型包括：胎儿心律不齐、胎儿心动过速、胎儿心动过缓。胎儿心律不齐是最常见的胎儿心律失常，约占85%，以房性早搏多见，一般发生在妊娠晚期，多为短暂性或一过性改变，预后良好。胎儿心动过速通常心率大于200次/分，包括室上性心动过速、窦性心动过速、房性扑动、室性心动过速，总发生率为妊娠总数的0.4-0.6%，容易合并胎儿心脏异常，伴有高度房室传导阻滞是胎儿死亡的最常见原因。胎儿心动过缓包括窦性心动过缓、房室传导阻滞。胎儿心脏超声检查最佳时机18-22周，对患病风险极高的孕妇可提早到12-14周，然后在20-24周复查。胎儿心脏的检查方法还包括：胎儿超声心动图、胎儿心电图、胎儿心磁图。胎儿心率失常的治疗方法：期待治疗、药物治疗、宫内手术治疗。
蒋宇林教授（北京协和医院）
全外显子组测序在超声结构异常胎儿产前诊断中的应用探索
出生缺陷往往是多种遗传异常疾病构成的，产前诊断要求我们在孕期发现这些病。2010年高通量测序应用于产前诊断，目前全外显子组测序是临床遗传病诊断的重要方法。将全基因组芯片和高通量测序等分子诊断方法应用于产前诊断是精准医学发展的方向，能够将遗传病的产前诊断做的更加深入，提高疾病的诊断率。但全外显子组测序用于产前诊断仍面临很多困难和挑战，最大的难点在于表型与基因型的关联性判断。注意选择合适的指征，根据病情选择最合适的诊断技术和流程，建立多学科会诊的机制。最后，蒋教授用了大量的案例展示了全外显子组测序在产前诊断中的应用。
邓学东教授（南京医科大学附属苏州医院）
胎儿颜面部畸形与相关染色体、基因异常分析
南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院的邓学东教授用风趣诙谐的语言、鲜活详实的图片阐述了胎儿颜面部畸形与染色体异常的关系。鼻骨缺失或发育不良要考虑21-三体综合征。独眼畸形、中央唇裂与腭裂、双侧唇裂与腭裂、眼距过近、小眼畸形、喙鼻、无鼻、单鼻孔要考虑13-三体综合征。唇腭裂及其他面裂、小下颚要考虑18-三体综合征。小眼、眼距增宽、耳位低、小下颌要考虑三倍体染色体异常。邓教授应用大量珍贵的超声图片，来展示常见的胎儿颜面部畸形，包括：鼻骨缺失、唇腭裂、无鼻畸形、先天性白内障、下颌间隙、小下颌、草莓头、柠檬头、小脑香蕉征、耳部畸形、无下颌并耳畸形。
张建平教授（中山大学孙逸仙纪念医院）
宫颈环扎术的争议与体会
宫颈机能不全是指妊娠中期无宫缩或无分娩发动却无法维持妊娠的宫颈无能状态，是临床诊断，缺乏客观的金指标。宫颈环扎术是主要治疗手段。现在关于宫颈环扎主要的争议有：小于3次不明原因晚期流产史是否需要预防性环扎？孕前宫颈管宽松度探测是否有帮助？是否等到本次妊娠宫颈管缩短才可以环扎？没有晚期流产史，孕24周前短宫颈是否需要环扎？经腹环扎的利弊？双胎有无必要环扎？张教授结合工作经验，给出了自己的体会：曾有2次晚期流产史的建议预防性环扎，有1次晚期流产史的，如果孕前宫颈管能顺利通过8号扩条，最好预防性环扎。无论有无晚期流产史，孕24周前短宫颈建议应急性环扎。紧急宫颈环扎是解决28周前宫颈机能不全导致宫颈扩张的主要手段，效果比期待治疗明显，需要排除感染和应用宫缩抑制剂。经腹环扎必须严格掌握指征，避免滥用。双胎妊娠不必常规行环扎术，但宫颈长度<15mm，建议环扎。
朱军教授（全国妇幼卫生监测办公室）
用循证证据规范出生缺陷咨询
产前筛查与产前诊断领域新技术快速发展，但出生缺陷咨询领域的不规范较为突出，特别是出生缺陷监测过程的过度诊断与过度处理问题。轻微超声表型异常尚不能作为最后诊断，更不能作为引产依据，但在上报的引产原因表格中经常见到，尤其常见的是脉络丛囊肿、侧脑室增宽、NT增厚、透明隔腔增宽、柠檬征、孤立性后颅窝增宽、心室强回声、卵圆孔狭窄、二尖瓣异常、房间隔膨出瘤、永久性右脐静脉、心包积液、单脐动脉、肾盂分离、一侧肾缺如、肋骨数量异常、冠状椎体裂。对策：产前超声与临床咨询技术质量不断提高，需要行业不断发展技术规范，提高均质化程度，专业人员需要按照循证证据和技术规范，产前咨询必须与产前技术发展同步提高，产科医生与产前超声医师及遗传医师对话很重要，推动基层出生缺陷咨询。
郑博仁教授（台湾林口长庚纪念医院）
从NT到NIPT影像学在近代胎儿医学扮演的角色
来自台湾林口长庚纪念医院的郑博仁教授，利用台湾的经验阐述了超声在胎儿医学产前筛查中的作用。利用4个典型病例，郑教授指出超声是有效的胎儿染色体异常疾病的筛检工具，可做为胎儿单基因遗传疾病的筛检工具，超声可以提供基因芯片拷贝数变异遗传咨询参考，超声及产前遗传诊断无法覆盖所有生于缺陷疾病。
顾海涛教授（江苏省妇幼保健院）
先天性心脏病产前产后一体化防治体系的建设
二孩政策下，高龄孕妇增加，胎儿先心病显著增加。危重先天性心脏病是指出生后一年内需要治疗的先心病，约占先心病的25%。新生儿危重先天性心脏病是指新生儿期即可出现严重症状的心脏解剖畸形，如不及时合理施救极易早期夭折，多需在新生儿期进行初次心脏干预及手术以挽救生命，主要是动脉导管依赖型的复杂心脏畸形。对于出生后急需救治或手术干预的严重先心病的新生儿，建议到有先心病诊治能力及新生儿重症监护的医学中心分娩。
王谢桐教授（山东省立医院/山东省妇幼保健院）
多胎减胎的时机方法和注意事项
近年来，随着胚胎移植限制植入胚胎数目，多胎妊娠的发生率在下降。中期妊娠减胎术的手术指证：三胎以上要求减少胎儿数目、多胎妊娠有胎儿异常、多胎妊娠子宫畸形或宫颈机能不全、部分复杂性双胎、减胎前一周无阴道流血及生殖道炎症、无继续妊娠禁忌症、夫妻双方及家庭知情同意。时机选择：妊娠11-24周，胎儿畸形者可在妊娠孕周。氯化钾减胎最好11-14周，射频减胎在妊娠16周后。注意事项：术后24小时复查B超，术后1天应用抗生素，应用孕激素，定期超声了解保留胎儿生长发育情况，定期复查凝血功能和血常规，22周后检测fFN和宫颈管长度，注意腹痛及阴道分泌物情况，必要时保留胎儿羊水染色体检查。常见的并发症：凝血功能障碍、氯化钾误入母体、流早产、胎膜早破、感染等。最后王教授讲授了复杂性三胎、四胎减胎的注意事项，并分享了山东省立医院在此方面的数据。
王彦林教授（国际和平妇幼保健院）
AI与胎儿医学
作为一个新兴学科，胎儿医学面临的困境：基因诊断的局限性、实验室与临床交互障碍、基因数据“碎片化”应用、基因诊断能力不均衡。王教授用一个产前诊断及咨询的病例引出了AI在胎儿医学应用优势。王教授指出，AI在胎儿医学的10个领域大有作为：生物信息学、药物风险预测、遗传病、无创产前检测、胎儿结构异常、胎儿监护、早产、TTTs操作、影像学-超声、胎儿多学科会诊。下一步胎儿医学AI发展热点：预测胎儿丢失胎儿死亡及早产的风险、预测胎儿畸形严重程度、评估宫内操作和继续期待的风险、伦理与决策风险。
许争峰教授（南京医科大学附属妇产医院）
常见单基因病基因诊断及产前诊断临床路径
由单一基因的基因缺陷所致的遗传病称之为单基因遗传病。单基因病严格遵守孟德尔遗传规律，发病率低，多为罕见病 。单基因病分为单碱基替换（点突变）、微小缺失/插入突变、大片段缺失/重复突变、重复序列动态突变、基因转化和甲基化异常。常用的单基因病基因检测技术平台：PCR为基础的检测、PCR-Sanger测序、MLPA技术、基因芯片技术和高通量测序。单基因病的基因诊断临床路径：明确临床诊断、明确遗传学基础、明确基因突变的类型、选择合适的基因检测方案以及检测结果的解读与诠释。
廖灿教授（广州市妇女儿童医疗中心）
胎儿全外显子测序在产前诊断中的应用初探
胎儿全外显子测序可提高超声结构异常胎儿病例的产前基因诊断。产前诊断基因组测序临床应用共识中其适应症是：1.胎儿单一结构异常或多发畸形，提示可能为某种遗传病，且CMA为阴性；或当强烈怀疑胎儿为某种单基因遗传病，在没有CMA结果的情况下经过多学科会诊达成共识推荐测序。2.夫妻曾生育过单一结构异常或多发畸形（提示为遗传基因）而未诊断的胎儿，本次胎儿有相似表型，而核型或CMA为阴性结果。3.具有病因不明的复发性死产史，而核型或CMA检测为阴性，且当前妊娠胎儿具有相似的表型异常。
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